Publicitate

Boala Gaucher

Publicitate


Boala Gaucher este o boalã metabolicã, transmisã autozomal recesiv, datoratã mutatiilor genelor de pe cromozomul 1, ce codificã enzima glucocerebrozidaza . ea reprezintã cea mai frecventã afectiune a depozitelor lizozomale si se caracterizeazã prin acumularea de glucocerebrozid in principal in celulele sistemului monocito-macrofagic dar in unele forme si in sistemul nervos central.
Boala este produsã de un numãr mare de mutatii genetice cum ar fi :H370S, L444P, D409H, R463C, 84GG.
Manifestãrile hematologice in boala Gaucher sunt: splenomegalie, hepatomegalie, infiltratia mãduvei cu celule Gaucher, anemie, trombocitopenie, neutropenie, pancitopenie, sangerãri, coagulopatii, anomalii ale scheletului.

Diagnosticul bolii Gaucher se bazeazã initial pe simptomatologie si necesitã confirmare prin teste microscopice, enzimatice si moleculare. Testele microscopice evidentiazã celulele Gaucher in mãduva osoasã; testele enzimatice aratã deficitul enzimei glucocerebrozidazei. Analiza molecularã a ADN va arata defectele structurale ale genelor. Diagnosticul poate fi evidentiat si prenatal prin amniocentezã.

Tratamentul bolii Gaucher este de lungã duratã: el are la bazã substitutia enzimaticã. Cerezyme este cel mai eficient medicament. Mai sunt necesare: tratament ortopedic, analgezice, transfuzii, transplant de maduvã.


Sursa: cuvant cenzurat.isabellelorelai.wordpress.com



Publicitate
Sesizeaza neregula